Síndrome de Bassen Kornzweig o Abetalipoproteinemia
Es una enfermedad muy rara, con una prevalencia estimada inferior a 1/1.000.000 y se transmite…
Enfermedades Extrañas
Síndrome de Warkany o Trisomía 8p y sus 2 variantes
La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias…
Síndrome de microdeleción 2q37
El síndrome de microdeleción 2q37 o también llamado deleción 2q37, es una anomalía cromosómica que…
Síndrome de microdeleción 2q24
Tiene una prevalencia de 1 caso entre 1 000 000. La deleción 2q24, es decir,…
El síndrome 49,XXXXY
El síndrome 49,XXXXY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de…
Monosomía 22q11.2 Distal
Definición de la enfermedad El síndrome de microdeleción 22q11.2 distal es un síndrome cromosómico raro…
Cromosoma 15 Isodicéntrico Inv Dup(15)
La duplicación/inversión 15q11 o el síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico (inv dup(15) o idic(15)) es…
