Cromosoma 15 Isodicéntrico Inv Dup(15)

La duplicación/inversión 15q11 o el síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico (inv dup(15) o idic(15)) es una anomalía cromosómica que presenta signos clínicos muy característicos, como una hipotonía central precoz, un retraso del desarrollo y un déficit intelectual, una epilepsia y un comportamiento autista. La incidencia al nacimiento está estimada en 1/30.000, con una sex ratio de 1:1.

El dismorfismo facial está ausente o es muy poco característico y las malformaciones mayores son raras. Se han descrito trastornos de la alimentación en el recién nacido. La región cromosómica 15q11q13 es muy inestable y sufre reorganizaciones genómicas clínicamente significativas constantes, tales como la presencia de marcadores cromosómicos supernumerarios resultado de la duplicación-inversión de la parte proximal del cromosoma 15. La inv dup(15) resulta en una tetrasomía 15p y una tetrasomía parcial 15q. El fenotipo inv dup(15)/idic(15) se debe a grandes reorganizaciones cromosómicas que incluyen la región crítica del síndrome de Prader-Willi/Angelman (PWS/AS).

El diagnóstico se establece mediante análisis citogenéticos y FISH clásicos, usando sondas a la vez del cromosoma 15 y de la región crítica PWS/AS. Para detectar el origenparental del cromosoma inv dup(15), se necesitan análisis microsatélites de ADN parental o análisis de metilación del ADN del caso índice. El array CGH ha demostrado ser una herramienta muy potente para identificar y detectar la extensión de la duplicación. El diagnóstico diferencial incluye la posible ocurrencia de dobles cromosomas supernumerarios isodicéntricos derivados del cromosoma 15, resultando en una hexasomía parcial de la región crítica materna PWS/AS. Puede proponerse consejo genético pero las grandes reorganizaciones que afectan la región crítica PWS/AS y el idic(15) se producen casi siempre de forma esporádica. El diagnóstico prenatal es posible. El manejo de inv dup(15)/idic(15) incluye una evaluación neurofisiológica y del desarrollo comprensible. La esperanza de vida no se reduce significativamente

Ejemplo de un paciente

Paciente femenina remitida a la consulta de genética con diagnóstico de síndrome convulsivo en estudio, acompañado de anomalías menores. Al examen físico presentó facies ovaladas, nariz voluminosa, fisuras palpebrales ligeramente oblicuas, pabellones auriculares alados, hipoplasia mediofacial moderada, micrognatia leve, extremidades alargadas, tendencia al genu-valgo y pie equino-varo. Se realizaron pruebas bioquímicas, encontrándose aminoácidos normales; en el cariotipo se determinó la presencia de un minicromosoma que pudiera corresponder a parte de un cromosoma 14 o 15; por los hallazgos fenotípicos se reportó como una trisomía parcial del cromosoma 15 (15pter→15q1:)

Para confirmar este hallazgo, se realizó FISH con sonda centromérica del cromosoma 15; tanto en núcleos como en cromosomas 15, se observaron cuatro puntos fluorescentes, uno en cada cromosoma 15 normal y dos de ellos sobre el minicromosoma, lo que indica la presencia de 2 centrómeros de cromosoma 15.

Mas en la Fuente: http://raboninco.com/bxUf

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