El síndrome 49,XXXXY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de tres cromosomas X extra en varones. Su incidencia anual es de 1/85.000 a 1/100.000 nacimientos de varones.

El síndrome 49,XXXXY difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit intelectual, sutil en la infancia pero con deterioro progresivo (de moderado a grave) con la edad (CI oscila entre 70 y 20) y la ausencia de estatura alta con retraso en el crecimiento a menudo ya visible en el útero y en el tercer percentil después del nacimiento o, incluso, una baja estatura y déficit de hormona del crecimiento.

El hipogonadismo es grave con micropene, microorquidia, hipoplasia del escroto y criptorquidia. La ginecomastia no es común. Frecuentemente aparecen dismorfias faciales notables (hipertelorismo, nariz chata grande con una curvatura nasal deprimida, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicanto, prognatismo, orejas plegadas, cuello corto) y otras características dismórficas (cúbito valgo, pie plano, clinodactilia del quinto dedo, laxitud articular). También pueden presentarse defectos congénitos del corazón (conducto arterial) así como defectos esqueléticos (sinostosis radiocubital, displasia epifisaria, coxa valga, cifoescoliosis, luxación de cadera y rodilla), defectos cerebrales (hipoplasia del cuerpo calloso, arinencefalia) y defectos renales (hipoplasia renal).

La hipotonía axial se ve a menudo en niños. Con la edad, el déficit intelectual se agrava y se asocia con un mayor retraso en el desarrollo del lenguaje. Puede presentarse estrabismo o miopía grave y progresiva lo que conlleva una disminución de la visión. También pueden ser evidentes trastornos de conducta, como la timidez.

Fuente: http://raboninco.com/gsWP

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

x