Síndrome de microdeleción 2q24

Tiene una prevalencia de 1 caso entre 1 000 000.

La deleción 2q24, es decir, la pérdida de una región pequeña pero específica del brazo largo del cromosoma 2, y representa un síndrome clínicamente reconocible.

Algunos síntomas son comunes con los de pacientes de otras anomalías cromosómicas en general, como el peso bajo al nacimiento, retraso del crecimiento, retraso mental, y orejas malformadas y de baja colocación.

Sin embargo, las anomalías oculares (coloboma, cataratas y microftalmia), las anomalías de manos y pies (deformidades de flexión), y los defectos cardiacos congénitos son rasgos más específicos, y son especialmente importantes para reconocer el fenotipo clínico.

También puede incluir convulsiones, microcefalia, rasgos dismórficos, paladar hendido.

Fuente: Enlace 1

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