Síndrome de microdeleción 2q37

El síndrome de microdeleción 2q37 o también llamado deleción 2q37, es una anomalía cromosómica que implica la deleción de la banda cromosómica 2q37 y se manifiesta como tres hallazgos clínicos principales: retraso del desarrollo, malformaciones esqueléticas y dismorfismo facial. La prevalencia es 1/ 1 000 000 y se han reportado más de 100 individuos.

Los pacientes afectados presentan retraso mental y del desarrollo moderado o leve, tono muscular disminuido (hipotonía) -, obesidad, talla baja, hiperlaxitud de las articulaciones con tendencia a las luxaciones, dedos cortos (braquidactilia), y una serie de rasgos faciales característicos que incluyen frente prominente, poco pobladas, con cara redonda, cabello escaso en el cuero cabelludo, fisuras palpebrales ascendentes, ojos hundidos, cejas escasas y arqueadas, hipoplasia de la cara media, puente nasal deprimido, ala nasal deficiente y columela prominente, Punta nasal en forma de V, delgado borde bermellón de los labios y un paladar muy arqueado.

Otras alteraciones que ocurren con frecuencia variable son la existencia de clinodactilia del quinto dedo y pies / manos pequeños, sindactilia de los dedos de manos y pies, eccema, almohadillas fetales persistentes y un pliegue palmar único, y microcefalia o macrocefalia, autismo, epilepsia, malformaciones del corazón y tumor de Wilms.

Se han informado malformaciones congénitas del corazón, gastrointestinales (30% de los pacientes), genitourinarias (11% de los casos) y del sistema nervioso central (6% de los pacientes), convulsiones (35% de los pacientes) y las anomalías de comportamiento (30% de los casos)

El comportamiento repetitivo y los déficits severos de comunicación e interacción social, los movimientos estereotípicos, la agresividad intermitente, la hiperactividad, el trastorno por déficit de atención, el trastorno obsesivo compulsivo y los trastornos del sueño son las características de un subtipo distinto de autismo

En el 95% de los casos, la enfermedad aparece de manera espontánea y no existen antecedentes familiares, en el 5% de los pacientes la deleción es heredada de los padres que presentan una translocación del fragmento cromosómico.

El tratamiento de la deleción de pacientes 2q37 debe ser multidisciplinario e incluir una evaluación exhaustiva de los principales criterios clínicos. Se requiere terapia del habla, física y ocupacional y el pronóstico depende de las malformaciones (cardíacas, cerebrales o intestinales)

 

Fuentes: Enlace 1, Enlace 2

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