Síndrome de Warkany o Trisomía 8p y sus 2 variantes

La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células (en lugar de las 2 que existen habitualmente) lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos, con un fenotipo altamente variable que oscila desde características no dismórficas y leve discapacidad intelectual.

El trastorno aparece de manera esporádica sin que existan por lo general antecedentes familiares y Existen dos formas principales de presentación: la trisomía 8 completa que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación, y el mosaicismo, en el cual algunas células están afectadas y otras no.

La trisomia 8 con mosaicismo

Se considera una enfermedad rara, pues se presenta únicamente un caso por cada entre 25.000 y 50.000 niños nacidos vivos. Afecta con más frecuencia a varones que a mujeres, en una proporción 5 a 1. La sintomatología y su gravedad es muy variable dependiendo de los casos, algunos de las características más habituales consisten en:

Retraso mental (Leve o moderado), rasgos faciales y craneales característicos (ojos separados y hundidos, nariz ancha, cráneo alargado, frente prominente, micrognatia, orejas de implantación y forma anormal), Malformaciones esqueléticas (cuello corto, paladar ojival, escoliosis, pelvis estrecha, ausencia de rótula y artrogriposis), Ausencia de cuerpo calloso, Malformaciones del corazón, Malformaciones renales y de vías urinarias, (criptorquidia e hidronefrosis), Alteraciones oculares (estrabismo y catarata), Pliegues palmares y plantares profundos.

Trisomía 8 completa

La trisomía 8 completa, sin mosaicismo, presenta las mismas malformaciones y rasgos que se han señalado, pero la afectación es mucho más grave y generalmente no compatible con la vida, suele producirse muerte del feto durante la gestación y posteriormente aborto espontáneo, en raras ocasiones el feto llega a término. Se calcula que es la causa del 0.7% de los abortos espontáneos.

Fuentes: Enlace1, Enlace2

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