El síndrome de microdeleción 2q37 o también llamado deleción 2q37, es una anomalía cromosómica que implica la deleción de la banda cromosómica 2q37 y se manifiesta como tres hallazgos clínicos principales: retraso del desarrollo, malformaciones esqueléticas y dismorfismo facial. La prevalencia es 1/ 1 000 000 y se han reportado […]

Tiene una prevalencia de 1 caso entre 1 000 000. La deleción 2q24, es decir, la pérdida de una región pequeña pero específica del brazo largo del cromosoma 2, y representa un síndrome clínicamente reconocible. Algunos síntomas son comunes con los de pacientes de otras anomalías cromosómicas en general, como el […]

El síndrome 49,XXXXY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de tres cromosomas X extra en varones. Su incidencia anual es de 1/85.000 a 1/100.000 nacimientos de varones. El síndrome 49,XXXXY difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit intelectual, sutil en […]

Definición de la enfermedad El síndrome de microdeleción 22q11.2 distal es un síndrome cromosómico raro resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo altamente variable y caracterizado por prematuridad, retraso del crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual leve, defectos cardíacos variables y anomalías esqueléticas […]

La duplicación/inversión 15q11 o el síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico (inv dup(15) o idic(15)) es una anomalía cromosómica que presenta signos clínicos muy característicos, como una hipotonía central precoz, un retraso del desarrollo y un déficit intelectual, una epilepsia y un comportamiento autista. La incidencia al nacimiento está estimada en […]